Heftige, unerträgliche Bauchschmerzen: Ein einfacher Selbsttest kann Hinweise auf eine seltene Erkrankung geben

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München (ots) –

– Akute hepatische Porphyrie (AHP) ist eine angeborene Erkrankung, die häufig erst nach vielen Jahren erkannt wird.
– Heftige Bauchschmerzen und andere Symptome schränken die Betroffenen enorm ein.
– Fehldiagnosen sind nicht selten, da AHP-Symptome auch bei anderen Erkrankungen vorkommen.

Wiederkehrende, heftige Bauchschmerzen, die nach einigen Tagen oder Wochen abklingen, kennen die allermeisten Patient:innen (92 %) mit einer akuten hepatischen Porphyrie (AHP).(1,2) Auf eine bestimmte Stelle eingrenzen können sie die Schmerzen nicht. Doch Bauchschmerzen sind nicht das einzige Symptom dieser seltenen Erkrankung: Auch Angstzustände, Müdigkeit oder Schmerzen in den Gliedmaßen(3,4) sind möglich. Diese unspezifischen Symptome stellen die behandelnden Ärztinnen und Ärzte oft vor ein großes Rätsel. Als Ursachen der Beschwerden werden meist Erkrankungen wie Reizdarmsyndrom, akute Magenschleimhautentzündung, Blinddarmentzündung, aber auch Entzugserscheinungen oder psychiatrische Erkrankungen vermutet. Daher können bis zu 15 Jahre vergehen, bis die Puzzleteile richtig zusammengesetzt werden und die Erkrankung diagnostiziert wird.(4)

Frauen mitten im Leben betroffen

83 % der Patient:innen mit AHP sind Frauen, die bei den ersten Attacken zumeist zwischen zwanzig und vierzig Jahre alt sind.(4) Die Erkrankung trifft die Patient:innen also mitten in einer aktiven Lebensphase und schränkt sie aufgrund der oft schweren Symptome enorm ein. Hinzu kommt, dass Familie, Freund:innen und Kolleg:innen die wiederkehrenden Beschwerden oft als psychosomatisch einordnen.(4)

Urintest zu Hause: simpel, aber ein möglicher Schlüssel zur Diagnose

Bei einigen Patient:innen kann sich während oder unmittelbar nach einer Attacke der Urin beim Stehen an der Luft dunkel oder rötlich verfärben. In diesem Fall oder bei Auftreten der typischen Symptome kann eine Ärztin oder ein Arzt mit einem Spot-Urintest die Konzentration von Porphobilinogen (PBG), Aminolävulinsäure (ALA) und Porphyrin bestimmen und die Krankheit diagnostizieren.(3,5) Da die AHP eine seltene, vererbte Stoffwechselerkrankung ist, bestätigt ein Gentest die Diagnose.(3)

Auslöser erkennen und Beschwerden eindämmen

Eine Heilung ist bei AHP nicht möglich. Wahrscheinlich sind erhöhte ALA- und PBG-Werte die Auslöser der AHP-Symptome. Ein neues Medikament ermöglicht es, diese Werte vorbeugend und langanhaltend zu senken. Dadurch wird die Gefahr von Attacken deutlich verringert. Wichtig ist auch herauszufinden, was die Attacken auslöst und diese Auslöser, wie zum Beispiel Medikamente, Alkohol, Rauchen oder Stress, aber auch Fasten und extreme Diäten, im Alltag zu meiden.(5,6) Das Tückische an der AHP ist, dass das Auftreten von Attacken unvorhersehbar ist und sie schon beim ersten Mal einen schweren Verlauf nehmen sowie zu langanhaltenden Behinderungen führen können.

Weitere Unterstützung finden Betroffene, Angehörige und Interessierte auf www.lebenmitporphyrie.de, einer Website mit hilfreichen Informationen.

Über Alnylam Pharmaceuticals

Alnylam (Nasdaq: ALNY) nimmt eine Führungsrolle bei der Übertragung der RNA-Interferenz (RNAi) auf eine ganze Klasse neuer innovativer Medikamente ein, die das Potenzial haben, das Leben von Menschen mit seltenen genetischen oder kardiometabolischen Erkrankungen, infektiösen Lebererkrankungen oder Erkrankungen des zentralen Nervensystems (ZNS) und der Augen entscheidend zu verändern. RNAi-Therapeutika basieren auf wissenschaftlicher Forschung, die mit dem Nobelpreis ausgezeichnet wurde, und bieten einen leistungsfähigen, klinisch validierten Ansatz für die Behandlung einer großen Bandbreite von schwerwiegenden und stark beeinträchtigenden Erkrankungen. Alnylam wurde im Jahr 2002 gegründet und verfolgt die ambitionierte Vision, wissenschaftlich Mögliches mit einer leistungsfähigen Plattform von RNAi-Therapeutika zu realisieren. Alnylam hat RNAi-Therapeutika entwickelt, die für die Behandlung von hATTR-Amyloidose, akuter hepatischer Porphyrie, primärer Hyperoxalurie Typ 1 und primärer Hypercholesterinämie/gemischter Dyslipidämie zugelassen sind. Alnylam besitzt eine umfassende Pipeline von Prüfpräparaten, zu denen sechs Produktkandidaten in der späten Entwicklungsphase gehören. Alnylam arbeitet mit seiner „Alnylam P5x25“-Strategie an der Bereitstellung von transformativen Medikamenten zum Wohl von Patient:innen weltweit, die an seltenen oder auch häufigen Erkrankungen leiden. Durch nachhaltige Innovation und außergewöhnliche finanzielle Leistungsfähigkeit hat das Unternehmen ein führendes Biotech-Profil aufgebaut. Der Hauptgeschäftssitz von Alnylam befindet sich in Cambridge, MA (USA), der Sitz der deutschen Niederlassung befindet sich in München.

AS1-DEU-00313 September 2023

Referenzen

1. Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, et al. Ann lntem Med. 2005;142(6):439-450
2. Gouya L, Bloomer JR, Balwani M, et al. Presented at: 2017 International Congress on Porphyrins and Porphyrias; June 26, 2017; Bordeaux, France
3. https://www.springermedizin.de/photodermatosen/porphyrien/porphyrien/19311876, letzter Aufruf: 29.08.2023
4. https://www.livingwithporphyria.eu/de/ueber-ahp, letzter Aufruf: 29.08.2023
5. https://www.livingwithporphyria.eu/de/ahp-diagnose, letzter Aufruf: 29.08.2023
6. https://akuteporphyrie.de/porphyrie/was-ist-porphyrie.html, letzter Aufruf: 29.08.2023

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Quelle: ots