Rare Disease Day 2022: Bringt die Seltenen ans Licht – Light up for rare!

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Frankfurt (ots) –

Eine seltene Erkrankung vermittelt nicht selten das Gefühl, im Dunkeln zu tappen. Die Symptome, mit denen sie sich zeigen kann, sind oft nicht eindeutig und können von Patient zu Patient unterschiedlich ausgeprägt sein. Die richtige Idee kann hier der zündende Funke sein, der den Weg erleuchtet – und Betroffenen den Weg zur Diagnose weist. Doch damit der Funke überspringt, braucht es Wissen und Aufklärung. Unter dem Motto „Light up for rare!“ ruft der diesjährige Rare Disease Day dazu auf, seltene Erkrankungen genauer in den Blick zu nehmen. Denn: Jede/r einzelne kann dazu beitragen, die Seltenen aus dem Schatten der Unkenntnis zu holen, und jede/r kann Betroffene in seinem Umfeld unterstützen. Als Teil der weltweiten Kampagne am 28.02.2022 lässt Sanofi das Sony Center in Berlin in den Rare-Disease-Farben erstrahlen und untermauert so einmal mehr sein Engagement für seltene Erkrankungen.

Selten darf nicht einsam bedeuten

Ist die Diagnose einer seltenen Erkrankung gestellt, fühlen sich Betroffene oft wie Einzelkämpfer*innen. Doch obwohl jedes dieser Krankheitsbilder für sich allein eine Rarität ist, sind sie es zusammen nicht: Bis zu 8.000 Erkrankungen fallen in die Kategorie „selten“. In Deutschland sind 4 Millionen, in der EU rund 30 Millionen Menschen von ihnen betroffen.[1] Und auch wenn sich die Krankheitsgeschehen der Seltenen unterschieden, so sind sie doch alle unter der Flagge der „Rare Diseases“ vereint.

Vom Einzelnen zur Gemeinschaft

Gemeinschaft sowie Unterstützung der Familie, ihrer Ärztinnen und Ärzte oder einer Selbsthilfegruppe sind wichtig für Betroffene, um ihren Alltag bestmöglich zu bestreiten. So beschreibt es auch Natascha Sippel, die an der seltenen Erkrankung Morbus Fabry leidet. „Nach der Diagnose will man natürlich einige Informationen haben,“ – erzählt sie im Patienteninterview. Doch kaum jemand kannte ihre Erkrankung und ihr wurde klar: „Bei einer seltenen Erkrankung hilft die Selbsthilfegruppe am besten!“. Dort fühlte sie sich gut aufgehoben und ist heute Geschäftsführerin der Morbus Fabry Selbsthilfegruppe (MFSH e.V.). Sie macht es sich zur Aufgabe, Beistand und Informationen für Fabry-Patientinnen und Patienten und für diejenigen, die noch nach ihrer Diagnose suchen, bereitzustellen. „Ich glaube, dass es viel mehr Menschen mit Fabry gibt. Menschen, die nicht wissen, was sie haben. Ich kann jedem nur empfehlen: Auf das eigene Bauchgefühl hören, nicht aufgeben, immer weiter nach der Ursache forschen und irgendwann wird man diese Ursache finden.“

Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine seltene, erbliche Krankheit, die zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten gehört.[2] Dabei kann der Körper nicht mehr genügend funktionsfähiges Enzym alpha-Galaktosidase A produzieren, wodurch der Zellstoffwechsel gestört wird.[2] Die Folge kann ein Spektrum an Symptomen sein wie Brennschmerzen in Händen und Füßen, Durchfälle, Hautveränderungen, Herzerkrankungen, Schlaganfälle und Nierenfunktionsstörungen.[2] Die Krankheit kann mithilfe moderner Methoden diagnostiziert und auch therapiert werden, bleibt jedoch oft lange unentdeckt.[3] Die Prävalenz von Morbus Fabry wurde früher auf etwa 1 zu 50.000 geschätzt, ein breiteres Neugeborenen-Screening lässt jedoch wesentlich höhere Zahlen vermuten.[2]

Weitere Informationen und das Video-Interview mit Natascha Sippel finden Sie hier (https://www.sanofi.de/de/verantwortung/initiativen/rdd/).

MAT-DE-2200629 v1.0-02/22

Referenzen

[1] Bundesgesundheitsministerium. Nationaler Aktionsplan für Menschen mit seltenen Erkrankungen. 2013. Verfügbar unter: https://ots.de/WprEf2 [Letzter Zugriff: 15.02.2022]

[2] Miller JJ et al. Biochim Biophys Acta Gen Subj. 2020; 1864(1):129437.

[3] Rozenfeld PA. Fabry disease: treatment and diagnosis. IUBMB Life. 2009; 61(11):1043-1050.

Über Sanofi

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Quelle: ots